先天愚型患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻

『题目』：患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是

答案:

A.先天愚型

1、男婴，1岁半，因智力发育障碍，体格发育迟缓来就诊。查体：眼距宽、鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌，四肢肌张力低下，该患儿最可能阳性的检查结果是

答案:

A.染色体检查异常

2、5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为

答案:

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3、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是

答案:

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4、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

答案:

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5、患儿，男，7岁，智力落后6年伴矮小。查体：T36．5℃，P60次／分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部堂／下部堂1．5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最大可能是

答案:

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6、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查

答案:

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7、患儿，女，5岁。身高85cm，腕部骨化中心4个，表情呆滞，智力落后，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌厚大，常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为

答案:

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