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眼睑动度、睑裂的大小 一患有双侧完全性唇腭裂的患儿,否认家族

 

『题目』:一患有双侧完全性唇腭裂的患儿,否认家族中有类似病史,临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。
眼检查应注意

  • 答案:
  • A.眼睑动度、睑裂的大小

1、患儿,男,7岁,因四肢无力1天入院。入院前1天,患儿起床后感乏力,站立行走困难,迅速加重,并累及双上肢,不能端碗,声音变小,饮水呛咳,病程中无排尿及排便障碍,无头痛、呕吐及视物模糊,无惊厥及意识障碍,无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史,否认遗传病家族史。体检:T37℃,R30次/分,HR100次/分,神清,对答切题,声音嘶哑,咽反射减弱,双侧呼吸动度减弱,双肺散在痰鸣音,心腹无异常,四肢肌张力低下,双上肢肌力3级,双下肢肌力2级,腹壁反射、提睾反射未引出,膝腱反射未引出,颈阻阳性,双侧克氏

  • 答案:
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2、 患者女,3个月,因“全身皮肤水疱、红斑、色素沉着、结痂3个月”来诊。患儿出生后4?d,双下肢出现散在水疱,数日后蔓延至躯干。水疱糜烂、结痂后新的水疱出现。1个月后出现红斑、结节、疣状斑块及涡旋状色素沉着。否认家族类似病史及父母近亲婚配。查体:四肢、躯干见网状、漩涡状色素沉着及红斑、疣状结节,散在水疱。
该病诊断为

  • 答案:
  • A.色素失禁症

3、患儿,男,7岁,因四肢无力1天入院。入院前1天,患儿起床后感乏力,站立行走困难,迅速加重,并累及双上肢,不能端碗,声音变小,饮水呛咳,病程中无排尿及排便障碍,无头痛、呕吐及视物模糊,无惊厥及意识障碍,无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史,否认遗传病家族史。体检:T37℃,R30次/分,HR100次/分,神清,对答切题,声音嘶哑,咽反射减弱,双侧呼吸动度减弱,双肺散在痰鸣音,心腹无异常,四肢肌张力低下,双上肢肌力3级,双下肢肌力2级,腹壁反射、提睾反射未引出,膝腱反射未引出,颈阻阳性,双侧克氏

  • 答案:
  • A.急性感染性多发性神经根神经炎

4、 患者女,28岁,因“面、颈、双手红斑、丘疹、丘疱疹、渗出伴痒5?d”来诊。自诉5?d前春游过程中日晒后感瘙痒,继而出现皮疹。去年春季亦曾出现类似皮疹,经治疗1周内很快消退。否认药物及食物过敏史,家族中无类似病史。查体:额、面颊、鼻梁、上唇、颈项、双手背可见鲜红斑,绿豆至黄豆大小丘疹及丘疱疹,部分皮疹抓破,有少量渗液或结浆液痂,皮损对称分布,遮盖部位未见皮疹。
若光激发试验阳性,诊断考虑的疾病是

  • 答案:
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