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一个15岁病人,有智力发育迟缓、皮肤病变,cr发现肾多发含脂肪成分的肿块,最有可能的诊断是:()

 

『题目』:一个15岁病人,有智力发育迟缓、皮肤病变,cr发现肾多发含脂肪成分的肿块,最有可能的诊断是:()

  • 答案:
  • A.结节性硬化

1、1岁男孩,生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓,最可能是

  • 答案:
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2、患儿,10个月,近5d来抽搐发作34次,查体:智力发育差,表情呆滞,头发黄褐色,皮肤白嫩,尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法,以下哪项不正确

  • 答案:
  • A.治疗需持续终生

3、10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

  • 答案:
  • A.苯丙酮尿症

4、少儿生长发育迟缓,身体矮小,囟门迟闭,智力低下,骨骼痿软,舌淡,脉弱,属

  • 答案:
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5、2岁女孩,因发育迟缓来诊。现仍不能独走,不会叫爸妈。查体:有特殊面容,眼距宽,鼻梁平,舌厚肥大,常伸出口外,皮肤粗糙。考虑诊断为

  • 答案:
  • A.先天性甲状腺功能减低症

6、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的诊断是

  • 答案:
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7、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查

  • 答案:
  • A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

8、有一个24岁的男性病人,主诉胃纳不良,明显体重减轻,日甚一日,经体检发现皮肤呈青铜色,低血压和肌肉消瘦,实验室检查血清Na+125mmol/L,K+6.2mmol/L,血浆皮质醇降低,尿17-oHCS降低,血浆ACTtl增高,根据以上结果该病人可能的诊断为()

  • 答案:
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9、男婴,1岁半,因智力发育障碍,体格发育迟缓来就诊。查体:眼距宽、鼻梁低,眼外侧上斜,伸舌,四肢肌张力低下,该患儿最可能阳性的检查结果是

  • 答案:
  • A.染色体检查异常

10、某女童,最近出现光线较暗时视物不清症状,且症状逐渐加重,眼睛干涩、畏光,全身皮肤干燥,多次发生呼吸道感染,生长发育迟缓,眼结膜外侧出现白色泡沫状聚集物
该女童可能缺乏

  • 答案:
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11、患者,男,1月来,遍身水肿,皮肤绷紧光亮,胸闷、腹胀,烦热口渴,小便黄赤,大便粘腻不爽。舌红,苔黄腻。脉沉数。
如果病人出现腹满不减,大便不通,可以再合用哪一个方剂:

  • 答案:
  • A.己椒苈黄丸

12、运用皮肤针(梅花针)治疗疾病时,用较重的腕力进行叩刺,局部皮肤可见隐隐出血,病人有疼痛感觉,此称为

  • 答案:
  • A.强刺激

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