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兜甲蛋白 相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型

 

『题目』:相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病

答案:

A.兜甲蛋白

 

1、相对而言,哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻

答案:

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2、HBV基因组前C区1896位发生突变,形成终止密码子,导致 ( )

答案:

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3、典型失盐型患者的基因突变多为( )或部分点突变等导致酶活性完全消失

答案:

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4、当HBV前C区1896位核苷酸基因突变导致终止密码出现时,可导致那种抗原消失

答案:

A.HbeAg

 

5、到目前为止,在肿瘤中,一共发现了8个突变的主要代谢基因,所有的这些基因,都编码()中的关键酶

答案:

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6、GJB2基因突变位点分布广泛,但存在突变热点,在我国热点突变为() jxJУBa、cоm

答案:

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7、X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是

答案:

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8、寻常型鱼鳞病的基因定位于

答案:

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9、( )是IgM MGUS、华氏巨球蛋白血症常见的,可重复出现的,较为特异的基因突变

答案:

A.MyD88 L265P

 

10、假性肥大型晨营养不良Duchenne型突变基因位点位于()

答案:

A.XP21

 

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