『题目』：5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形晶状体脱位于前房，眼压高。可能的诊断为
答案:
A.Marchesani综合征
1、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
A.黏多糖病
2、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
3、1岁男孩，生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓，最可能是
答案:
正在整理中！
4、男孩，8个月，体重8kg，12月起病，呕吐、腹泻2天入院。呕吐呈非喷射状，呕吐物为胃内容物，每日2～3次。大便为稀水样，无黏液脓血，每日10多次，每次量多，伴尿少及口渴。体检：T38℃，神志清楚，前囟、眼眶凹陷，皮肤弹性差，四肢末端稍凉，未见大理石样花纹，心、肺无异常。血清钠为138mmol／L。
在脱水基本纠正时，患儿出现腹胀、肠鸣音减弱、腱反射减弱，其原因可能为
答案:
正在整理中！
5、男孩，9个月，1月份发病，发热14小时，伴皮肤瘀斑2小时，体检：烦躁不安，面色青灰，咽红，R30次／分，P146次／分，前囟隆起、张力高，全身皮肤见瘀斑瘀点，以躯干部为多，四肢冷、发绀、有大理石花纹，颈项强直不明显。可能的诊断为
答案:
_JxJYbα.СОM 整理A.流行性脑脊髓膜炎(暴发型)
6、多种染色体疾病可伴发身材矮小，其中最常见的是（ ）
答案:
正在整理中！
原文链接：Marchesani综合征 5岁男孩，身材矮小，肥胖，四肢及指短粗，球形，转载请注明来源！
