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60∶15∶25 患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发

 

『题目』:患儿男,8个月,6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后,血清苯丙氨酸60 mg/L,诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理,理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为

  • 答案:
  • A.60∶15∶25

1、患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为

  • 答案:
  • A.21-三体综合征

2、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
患儿发病的机制可能是

  • 答案:
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3、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹,不能抬头,反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐,喂养困难。现小儿智力明显落后,毛发棕黄,皮肤白嫩,尿为霉臭味,尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿诊断一旦明确,应尽早给予积极治疗,下列哪项正确

  • 答案:
  • A.主要是饮食疗法,开始治疗的年龄愈小,效果愈好。
  • B.低苯丙氨酸饮食
  • C.苯丙氨酸需要量,4岁以上约10~30mg/(kg?d)
  • D.维持血中苯丙氨酸浓度在2~10mg/dl为宜。
  • E.饮食控制至少需持续到青春期以后
  • F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

4、患儿,女,5岁。身高85cm,腕部骨化中心4个,表情呆滞,智力落后,皮肤粗糙,眼睑浮肿,眼距宽,鼻梁低平,唇厚,舌厚大,常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为

  • 答案:
  • A.先天性甲状腺减低症

5、患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑

  • 答案:
  • 正在整理中!

6、患儿女,3个月,近期出现呕吐、腹泻、湿疹,伴有表情呆滞,血清苯丙氨酸60 mg/L,诊断为苯丙酮尿症。目前有效治疗方法是低苯丙氨酸饮食。对于该患儿最大苯丙氨酸推荐摄取量为

  • 答案:
  • 正在整理中!

7、1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()

  • 答案:
  • A.低苯丙氨酸饮食

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