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先天愚型 1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次

 

『题目』:1岁10个月男孩,仅能扶立,不会叫人,无热惊厥发作1次。查体:两眼距增宽,鼻梁低平,外眦上翘,通贯手,可能性最大的诊断是

答案:

A.先天愚型

 

1、患儿,2岁,不会独立行走,智力落后,查体:眼距宽,鼻梁低平,伸舌,皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲,通贯手。此患儿最可能的诊断是

答案:

A.先天愚型

 

2、男孩,2岁半。出生时苍白、窒息,生后第3天出现前囟隆起,反复惊厥,不发热,经抢救好转出院。生后14个月起出现反复冲头发作伴发呆,有时伴有大发作,每日发作10余次,尤以临醒时明显。至今不会独坐,不会叫爸爸、妈妈。CT示脑萎缩。脑电图示两半球背景活动变慢,两侧有大量高幅尖波、尖慢波和1.5Hz棘-慢波及多棘慢波阵发。
该病例的治疗,首选的抗癫痫药物是

答案:

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3、6个月男孩,主因发热3d,惊厥2次收入院。入院查体:体温38.7℃,烦躁不安,心率120次/min,心音有力,双肺呼吸音清,未闻啰音,腹软,前囟膨隆,张力较高,为明确诊断,首先应做的检查是

答案:

A.脑脊液检查

 

4、男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

答案:

A.尿粘多糖试验

 

5、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的诊断是

答案:

A.黏多糖病

 

6、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
进一步检查

答案:

A.骨骼X片+尿黏多糖

 

7、男孩,8岁。生后2岁有热性惊厥,6岁后有发作性意识丧失,伴连续吞咽,每次历时35min。最近2d患儿神志模糊,淡漠,对周围事物无兴趣,问之可单音回答,难以胜任学习。脑电图背景电活动变慢,左侧颞部有较多尖波和高幅8波,CT检查无异常,其诊断为

答案:

A.复杂部分性癫痫状态

 

8、男,2岁。因间断性四肢抽搐就医。1日内无热惊厥发作十数次,脑电图无异常。发作后神志清醒无神经系统症状。查体可见“鸡胸样"畸形和“O”型腿。实验室检查示血Ca1.45mmol/M。血镁、尿镁正常。最有可能的诊断是

答案:

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9、男孩,11岁。8岁起反复性四肢抽搐伴意识障碍数次,服药后已半年未发。近来常常漏服药物,今晨开始又有类似连续发作3次,在每次发作之间意识不清
首先采用的抗惊厥药物是

答案:

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