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DMD/BMD 男,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发

 

『题目』:男,4岁,自2岁起发现患儿行走无力,上楼困难,智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态,从仰卧位起立困难,腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

答案:

A.DMD/BMD

 

1、患儿,4岁,自小发育异常,3岁方学走路,行走姿势如鸭步,智力正常,受凉后出现呼吸困难,经治疗无效死亡,尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积,可能的诊断为

答案:

A.酸性麦芽糖酶缺陷症

 

2、患者男,47岁,退伍军人,因“背痛2年余,加重伴下肢无力1个月”来诊。2年前无明显诱因出现背痛,初期疼痛能自行缓解,后疼痛逐渐加重。在当地医院行X线检查,无异常发现未予诊断。1个月前出现双下肢无力,行走困难,当地医院诊断为强直性脊柱炎,给予对症处理,症状未见改善,反而逐渐加重,出现肋弓以下感觉障碍,双下肢肌张力高,双侧膝跳反射亢进,病理反射阳性。患者曾在青海服役多年,有家畜接触史。胸部X线片:T6右侧椎弓根破坏,椎体塌陷压迫脊髓。胸椎MRI:T6椎体右侧有一软组织包块,T6椎体破坏,前方塌陷压迫脊髓。行手

答案:

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3、患者男,47岁,退伍军人,因“背痛2年余,加重伴下肢无力1个月”来诊。2年前无明显诱因出现背痛,初期疼痛能自行缓解,后疼痛逐渐加重。在当地医院行X线检查,无异常发现未予诊断。1个月前出现双下肢无力,行走困难,当地医院诊断为强直性脊柱炎,给予对症处理,症状未见改善,反而逐渐加重,出现肋弓以下感觉障碍,双下肢肌张力高,双侧膝跳反射亢进,病理反射阳性。患者曾在青海服役多年,有家畜接触史。胸部X线片:T6右侧椎弓根破坏,椎体塌陷压迫脊髓。胸椎MRI:T6椎体右侧有一软组织包块,T6椎体破坏,前方塌陷压迫脊髓。行手

答案:

A.患者被蚊虫叮咬后,虫卵感染人体

 

4、患儿,男,7岁,因四肢无力1天入院。入院前1天,患儿起床后感乏力,站立行走困难,迅速加重,并累及双上肢,不能端碗,声音变小,饮水呛咳,病程中无排尿及排便障碍,无头痛、呕吐及视物模糊,无惊厥及意识障碍,无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史,否认遗传病家族史。体检:T37℃,R30次/分,HR100次/分,神清,对答切题,声音嘶哑,咽反射减弱,双侧呼吸动度减弱,双肺散在痰鸣音,心腹无异常,四肢肌张力低下,双上肢肌力3级,双下肢肌力2级,腹壁反射、提睾反射未引出,膝腱反射未引出,颈阻阳性,双侧克氏

答案:

A.吸痰保持气道通畅

B.紧急气管插管

C.皮囊面罩加压给氧转送至ICU

D.呼吸机辅助呼吸治疗

E.继用IVIG

 

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