『题目』：男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
患儿发病的机制可能是
答案:
A.肝细胞内苯丙氨酸羟化酶缺乏
B.二氢生物喋呤还原酶先天缺陷
1、9个月男孩，反复抽搐4次，智力差，表情呆滞。皮肤白嫩，头发黄色，尿有霉臭味。为明确诊断，应选择以下哪项检查
答案:
A.尿三氯化铁试验
2、男孩，1个月，反复呕吐1周，呕吐发生于进食后10～30分钟，呈喷射性，不含胆汁；查体：一般情况好，无脱水征，上腹可见胃蠕动波，右上腹可触及包块。
该患儿最大可能的诊断
答案:
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3、男孩，1个月，反复呕吐1周，呕吐发生于进食后10～30分钟，呈喷射性，不含胆汁；查体：一般情况好，无脱水征，上腹可见胃蠕动波，右上腹可触及包块。
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答案:
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4、男孩，11岁。因近2个月来反复发生全身性惊厥3次，伴意识丧失，每次持续10min。脑电图上示两侧有对称性尖慢波阵发，CT无异常。给服卡马西平0．2g，每天3次，服药10d后出现面部与躯干部呈高出皮面的皮疹，且有融合成片伴发热38．8℃，拟诊卡马西平药疹。停用卡马西平，改用苯巴比妥90mg，每晚顿服。当用苯巴比妥7d时，小儿出现反复惊厥半天，其意识并未恢复。
该病例的诊断应是
答案:
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5、4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是 ( )
答案:
A.苯丙酮尿症
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