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CBAVD患者的女性配偶 囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)突变检

 

『题目』:囊性纤维化跨膜传导调节基因(CFTR)突变检测适用于( )

  • 答案:
  • A.CBAVD患者的女性配偶

1、SLC26A4基因突变检测的意义为()

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2、哪种方法可检测细胞因子基因的缺失和突变

  • 答案:
  • A.分子生物学测定方法

3、位于3p11的Pit-1基因突变所引起的可能是

  • 答案:
  • A.促甲状腺激素缺乏

4、自主神经反射为无髓鞘纤维传导,其正常传导速度仅有 ( )

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5、X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是

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6、无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变,具有足够敏感性的是

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7、女,4岁患儿。因自幼全身皮肤粗糙肥厚,脱屑。躯干及四肢经常起黄豆大小水疱,以胸背部为著,疱壁薄。数日内干燥脱屑而愈。近半年来水疱发生减少,皮肤潮红、粗糙及脱屑明显。组织病理示:显著角化过度,细胞内水肿,致表皮松解。
Siemens大疱性鱼鳞病主要是K2e基因突变所致,病变局限于

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8、患者,男性,45岁,左侧额、颞叶大面积出血血肿清除术后1个月,神清,病情稳定,不能说话,发音困难,汉语失语症ABC检测法示:传导性失语,该患者现阶段最适合的训练方法为

  • 答案:
  • A.视觉训练如看图说话

9、氨基糖甙类药物致聋主要是由于哪种基因突变引起的()www.jXjУbɑ·cΟM 整理

  • 答案:
  • A.线粒体DNA A1555G及C1494基因

10、父母均为GJB2基因突变的携带者,后代有多大的风险是遗传性聋()

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