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血苯丙氨酸测定 男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,

 

『题目』:男孩,5岁,智力低下,头发稀疏发黄,皮肤白嫩,四肢肌张力强,巴氏征(+),三氯化铁试验(+)。为明确诊断,最应进行哪项检查

答案:

A.血苯丙氨酸测定

 

1、9个月男孩,反复抽搐4次,智力差,表情呆滞。皮肤白嫩,头发黄色,尿有霉臭味。为明确诊断,应选择以下哪项检查

答案:

A.尿三氯化铁试验

 

2、4岁男孩,顺产,出生时正常,4个月后发现不会发音,表情呆滞,不会坐,爱哭闹,查体。肌张力较高,腱发射亢进,皮肤白嫩,头发较黄,尿有霉味,可能的诊断是 ( )

答案:

A.苯丙酮尿症

 

3、10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

答案:

正在整理中!

 

4、患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病

答案:

A.苯丙酮尿症

 

5、男婴,1岁,腹胀、便秘、反应低下、少哭、多睡11个月来就诊。体检:T 36.0℃,四肢稍凉,皮肤粗糙。毛发枯黄稀疏。眼距宽,唇厚舌大,身长70cm,表情呆滞,哭声嘶哑,心率72次/分,心音低钝有脐疝。此患儿最可能的诊断是

答案:

正在整理中!

 

6、1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()

答案:

正在整理中!

 

7、9月,男孩,虚胖,头发稀疏发黄,羊乳喂养,化验白细胞中性粒细胞平均分叶数超过34叶,骨髓中各期幼红细胞巨幼变。应诊断为

答案:

A.缺乏叶酸所致的巨幼红细胞性贫血

 

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