『题目』：婴幼儿听力筛查可在出生后（ ）个月、（ ）个月龄时分别做一次、以后随大体检每年做一次
- 答案:
- A.6；11
1、患儿，男，10岁，臀位产，出生体重，3000g，身材比例匀称，身高110cm，骨龄相当56岁，生长速度每年23cm，智力正常。此患儿最可能的诊断是
- 答案:
- A.生长激素缺乏
2、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
该患儿的可能诊断是
- 答案:
- A.先天性鱼鳞病
3、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
在新生儿期发病的遗传病堕处
- 答案:
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4、5岁男孩，出生后5个月开始出现便秘，需要辅以泻药，进行性加重，体检，精神尚好，消瘦，腹胀，可见肠型及肠蠕动波，X线示肠管扩张，腹腔内可见液平面。该病的病理改变为
- 答案:
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5、女孩，11个月，因发热2天后左F肢不能活动入院。患儿出生至今未接受任何预防接种。体检：体温38．5℃，神志清，咽稍红，心、肺无异常，左下肢肌力1级，膝反射未引出，无病理反射，疑诊为脊髓灰质炎。脑脊液可能的改变是
- 答案:
- A.细胞数50～500×10／L，蛋白稍增加
6、患儿，男，3岁，因全身皮肤如羊皮纸样入院。系第1胎第1产，胎龄36周，剖宫产娩出，出生时羊水混浊，评分10分。父母非近亲婚配，母亲、舅舅皮肤较干燥，易脱屑。体检：体温正常，脉搏140次／分，呼吸45次／分，体重2600g。神清，哭声响，前囟平，眼睑、口唇外翻。结膜充血，有黄色分泌物，颈软，全身皮肤薄而发亮，多皱褶，如涂过油的羊皮纸。
层板状鱼鳞病目前有5个致病位点，堕处
- 答案:
- A.ABDA12基因
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