『题目』：1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且覃，伸出口外，心率86次／分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是()
答案:
A.T3、T4、TSH测定
1、患儿，女，1岁，生后3个月起青紫渐加重，活动后气急。查体：生长发育明显落后，口唇、鼻尖、耳垂、指趾青紫明显，伴柞状指（趾），胸骨左缘闻及Ⅲ级收缩期杂音，肺动脉瓣区第二心音减弱。
该患儿可能的诊断为
答案:
正在整理中！
2、患儿1岁6个月，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发生抽搐，表情呆滞，皮肤白，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑
答案:
A.苯丙酮尿症
3、患儿，男性，4岁，生后半年发现智能发育落后，反复惊厥，且尿有鼠尿臭味，查体：目光呆滞，毛发棕黄，心肺正常，四肢肌张力高，膝腱反射亢进。尿三氯化铁试验阳性，该患儿可初步诊断为
答案:
A.苯丙酮尿症
4、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定 jXjYbα·CОm 整理
5、患儿女，3岁。生后即发现心脏有杂音，婴儿期喂养困难，易疲乏。经常咳嗽，每年冬天患肺炎。查体，生长发育落后，心前区隆起，心界向左下扩大，心率160次／分，胸骨左缘第3～4肋间有Ⅵ级粗糙收缩期杂音，P2亢进。
该患儿的治疗最终要采取
答案:
A.近期手术根治
6、 患儿男，12岁，因“不自主啃咬指关节伸侧皮肤3年，加重半年”来诊。3年前始不自主啃咬指关节伸侧皮肤，左手示指、中指远端指关节最先累及。皮损出现后，继续啃咬其他尚未受累的指关节伸侧。近半年，此行为更为频繁。患儿性格内向，喜欢独处。查体：发育正常，一般情况良好，各系统检查无异常；指关节伸侧肥厚性斑块，表面粗糙，淡红色，无痛痒感。发锌含量明显低于正常值。
正确的诊断应该是
答案:
A.皮肤行为症
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