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47XX(XY),+21 患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈

 

『题目』:患儿,2岁,精神、运动发育落后,有特殊面容,呈两眼外眦上翘,两眼内眦距离增宽,鼻梁低平,通贯手,临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是

答案:

A.47XX(XY),+21

 

1、患儿,男,1岁,运动发育落后半年。生后5分钟Apgar评分5分。家族史阴性。查体:智力正常,双上肢活动正常,双下肢肌张力增高,腱反射亢进,踝阵挛阳性。CT检查如图。
本病最可能诊断为()

答案:

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2、男孩,11个月。出生8个月出现点头、弯腰发作,每日数十次,精神运动发育落后。
最可能的癫痫类型是

答案:

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3、男孩,4岁。精神运动发育落后,只会说简单话,两眼内眦距离宽,鼻梁低平,外眦上翘,经常伸舌,通贯手。其最可能的诊断是

答案:

A.21-三体综合征

 

4、8个月女婴,因腹泻伴呕吐2天于2007年7月15日入院,大便7~8次/天,蛋花汤样,略带腥臭,呕吐2~3次/天,近1天口干、尿少。患儿以牛奶喂养为主,家长卫生习惯差,乳具较少消毒,既往无腹泻史。体检:体温38℃,精神差,哭时泪少,前囟、眼窝凹陷,唇干,心、肺无特殊,腹软,肠鸣活跃。大便常规:色黄,有黏液,白细胞数3~8个/HP。
若测得血浆HCO为8mmol/L,其有何诊断意义

答案:

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5、患儿男,9岁。水肿、血尿10天,进行性少尿8天,10天前晨起发现双眼睑水肿,尿色发红。8天前尿色变浅,但尿量进行性减少,查体:体温36.9℃,呼吸24次/分,血压145/80mmHg,发育正常,营养中等,重病容,精神差,结膜稍苍白,巩膜无黄染。化验尿蛋白(++)、镜检白细胞(+)/HP、红细胞(++)/HP,补体C30.48g/L,AS0:800U/L。
"少尿"是指24小时尿量少于

答案:

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6、正常小儿运动与精神发育哪项是不恰当的

答案:

A.4个月时能独坐,用手摇玩具,能认识熟人

 

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