尿粘多糖试验男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低

『题目』：男孩，10个月，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下而住院。查体：反应迟钝，毛发呈黄褐色，皮肤白皙，尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用

答案:

A.尿粘多糖试验

1、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
该患儿出生后最合适的食物是()

答案:

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2、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

答案:

A.苯丙氨酸

3、男孩，6岁。因发热2h，反复抽搐6次，无吐未泻于1992年8月来诊。追问病史，病前半天曾吃未清洗的葡萄。按时接受预防接种。体检：体温40℃，重病容，神志不清，呈抽搐状，双瞳孔等大，对光反应迟钝，颈略抵抗，血压12／8kPa，心、肺无异常，腹软，克氏征、布氏征±。
该病儿最可能的诊断是

答案:

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4、男孩，2岁。自幼母乳喂养，经常腹泻。体检：体重6kg，身高75cm，头围47cm，精神萎靡，腹部皮脂消失。
患儿最初的治疗方案应是

答案:

A.开始给低热量饮食，逐渐增热量

5、患儿，10个月，近5d来抽搐发作34次，查体：智力发育差，表情呆滞，头发黄褐色，皮肤白嫩，尿三氯化铁试验阳性。关于饮食疗法，以下哪项不正确

答案:

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6、患儿8岁，反复发作性短暂意识丧失，动作中止。智力基本正常
该患儿首选的药物治疗是

答案:

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