外显子大片缺失典型失盐型患者的基因突变多为（）或部分点突变

『题目』：典型失盐型患者的基因突变多为（）或部分点突变等导致酶活性完全消失

1、当HBV前C区1896位核苷酸基因突变导致终止密码出现时，可导致那种抗原消失

2、相对而言，哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻

3、 jxJуBα·CОM分享相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋

4、患者男，32岁，躯干、双腿起紫红色斑片，丘疹1年，瘙痒明显，部分红斑上有小水疱。
如果诊断扁平苔藓，其典型临床依据是：

5、相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病

6、苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()

7、患者，男，55岁，患严重的背部疼痛及不适，3个月内体重下降3kg。实验室检查血清总蛋白110g／L，清蛋白39／L，血清蛋白电泳见γ球蛋白区带中间部分显著深染，其扫描峰高于清蛋白峰。
其血清蛋白电泳中所见的典型蛋白峰称为()

8、肾癌晚期部分患者可有典型的三联症是指

9、患者头痛3年。CT示右小脑桥脑角有一3cm×5cm囊实性占位性病变跨越到鞍旁，实性部分增强，内听道正常。最大可能是()

10、患者女，18岁，因“头痛1个月”来诊。头痛多发于额部，伴恶心，无月经。查体：意识清楚；部分视野缺损，视盘不规则，呈垂直长椭圆形，颞侧边缘模糊；四肢、脊柱未见畸形，四肢肌力、肌张力未见明显异常。颅脑CT：鞍内略高密度影，蝶鞍骨质不规则，受压变形，蝶窦气化较好。
为明确诊断，进一步的检查是