测定血苯丙氨酸浓度女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，

『题目』：女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
确诊的首选检查是()

答案:

A.测定血苯丙氨酸浓度

1、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是()

答案:

A.苯丙酮尿症

2、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理()

答案:

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

3、女孩，14岁，B型超声检查发现左下腹部肿物入院。肛查肿物手拳大，囊实性，B超检查见少量腹水。
本例预后估计平均生存率约为

答案:

A.1年左右

4、女孩，6个月，12月份发病。发热1天伴皮疹6小时。体检：精神萎靡。而色差，心肺无异常，躯干部见散在瘀斑，前囟饱满。否认有任何预防接种史。可能的诊断为

答案:

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5、1岁女孩，家长发现其脐部有一卵圆形局限性包块，直径约1.5cm，无创面，平卧或安静时消失，哭闹时复现，触之可顺利还纳腹腔，可听到气过水声，脐环直径1.0cm，哭闹时指端感觉明显冲击。
最可能的诊断是

答案:

_jXjувA·СoM 整理A.脐疝