『题目』：1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
答案:
A.苯丙酮尿症
1、患者，男性，31岁，右舌腹黏膜无痛性白色斑块1周。无反复发作史。无全身系统性疾病。检查：右舌腹黏膜椭圆形灰白色半透明斑块，微隆起，表面光滑光亮，稍有糜烂，无充血，质中，无触痛，白色不能擦去。其他黏膜及皮肤未见异常。
需进一步做何检验以明确诊断
答案:
A.梅毒血清学检查
2、某地山村，不少小儿生后表现智力低下，对声音无反应，运动障碍，有的皮肤粗糙，身材矮小，四肢粗短。为预防此病，下列措施哪项不正确
答案:
A.给孕妇多食含氟食物
3、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
正在整理中！
4、患儿5个月，突发惊厥3～4次，发作后神志清，无发热，一般情况好，智力正常，查体：前囟大，有枕秃，右头颅有乒乓球感。
惊厥发作时首要的治疗措施
答案:
A.迅速止惊
5、患儿5个月，突发惊厥3～4次，发作后神志清，无发热，一般情况好，智力正常，查体：前囟大，有枕秃，右头颅有乒乓球感。
引起惊厥的最直接的原因
答案:
A.低钙血症
6、九个月小儿，牛乳喂养，未加辅食，近1个月来常腹泻，食欲减退，有异食癖，皮肤黏膜苍白，肝肋下2cm，脾肋下0．5cm，Hb70g／L，血涂片：血细胞大小不等，以小细胞为主。
应考虑下列哪种疾病
答案:
正在整理中！
7、1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是()
答案:
A.低苯丙氨酸饮食
原文链接：苯丙酮尿症 1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，，转载请注明来源！
