『题目』：BRCA-1基因突变可引起()
- 答案:
- A.家族性乳腺癌
1、由基因突变而引起的蛋白质的质和量异常所致的疾病是()
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2、内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起
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3、伊马替尼治疗胃肠间质瘤的疗效与下列某个基因的突变有关，这个基因是
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4、（ ）是IgM MGUS、华氏巨球蛋白血症常见的，可重复出现的，较为特异的基因突变
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5、SLC26A4基因突变检测的意义为（）
- 答案:
- A.以上皆是
6、相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病
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7、MTHFR基因C677T在中国人群突变率较高，近44%的人群是（ ）
- 答案:
- A.MTHFR 677CT型
8、典型失盐型患者的基因突变多为（ ）或部分点突变等导致酶活性完全消失
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9、X-连锁无丙种球蛋白血症的突变基因是
- 答案:
- A.5日左右出现
10、关于基因突变的碱基置换，下列哪项描述是正确的()
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11、亚洲人群中肺癌突变基因的分布最多见的是（ ）
- 答案:
- A.EGFR突变
12、父母均为GJB2基因突变的携带者，后代有多大的风险是遗传性聋（）
- 答案:
- A.25%
13、KRAS基因致癌性突变的最常见的方式是N端密码子发生点突变，其中最常见的是（ ）
- 答案:
- A.第12密码子突变
14、GJB2基因编码区的突变影响哪种离子在毛细胞和内淋巴液间的循环（）
- 答案:
- A.钾离子
15、X高IgM血症的突变基因是
- 答案:
- A.CD40L
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