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低苯丙氨酸饮食 1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下

 

『题目』:1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()

答案:

A.低苯丙氨酸饮食

 

1、生后20d小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,腱反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查

答案:

A.尿氨基酸测定

 

2、10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

答案:

A.苯丙酮尿症

 

3、4岁小儿表情呆滞,智商低下,怕冷,食欲差,头发干、黄、稀,颜面臃肿,呈睡容,鼻根扁平,眼距宽,舌体宽厚常伸出口外,腹胀便秘,四肢短。为协助诊断应首选

答案:

A.血T3、T4、TSH测定

 

4、患儿,男性,6个月,抽搐一次,表情呆滞,皮肤白皙,头发淡黄,智力低下,首先考虑哪种疾病

答案:

A.苯丙酮尿症

 

5、患儿1岁6个月,因生长发育落后而就诊,至今不认识父母,不能独坐,常发生抽搐,表情呆滞,皮肤白,头发黄褐色,尿有鼠臭味。诊断考虑

答案:

A.苯丙酮尿症

 

6、患儿,2岁,因体格智力发育落后来诊,体 检:表情呆滞,两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻 梁低平,舌常伸出口外,通贯手,该患儿诊 断考虑为

答案:

A.21-三体综合征

 

7、患儿,2岁。不能言语,精神呆滞,智力低下,发稀萎黄,四肢萎软,口角流涎,纳食欠佳,大便秘结,舌淡胖,苔少,指纹色淡。其诊断是

答案:

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