21－三体综合征患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距

『题目』：患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

答案:

A.21－三体综合征

1、患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味
若已明确诊断，应给予何种治疗

答案:

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2、患儿，男，7岁，智力落后6年伴矮小。查体：T36．5℃，P60次／分，颜面苍白，唇厚，舌大，颈短，上部堂／下部堂1．5，皮肤粗糙，心音低钝，腹膨隆，该患儿最大可能是

答案:

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3、男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T148．2nmol／L(正常值65．5170．3nmol／L)，TSH2．0mU／L(正常值lt;10mU／L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为

答案:

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4、患儿，男，16个月，智力低下，仍不会走路。体检：眼距宽，眼裂小，眼外侧上斜，鼻根低平，舌伸出口外，手指粗短，小指向内弯曲，有通贯手。考虑诊断为

答案:

A.先天愚型

5、患儿1岁，发育较同龄儿迟缓、进食奶类食品后出现消化道症状，出现的糖尿是

答案:

A.半乳糖尿

6、男，5岁。出生体重5kg，产程较长，生后较同龄儿发育稍落后，因双下肢不能独立站立来诊，最有可能的诊断是

答案:

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