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血红蛋白病 一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构

 

『题目』:一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变,从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血的是()

  • 答案:
  • A.血红蛋白病

1、Ⅲ型高脂血症多为基因变异所致的遗传性疾病,目前研究发现其与下列哪种载脂蛋白基因多态性关系最密切

  • 答案:
  • A.ApoE

2、相对而言,哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型多伴发鱼鳞病

  • 答案:
  • A.兜甲蛋白

3、β珠蛋白基因缺陷导致β珠蛋白链合成减少或缺乏,称为

  • 答案:
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4、HBV基因组前C区1896位发生突变,形成终止密码子,导致 ( )

  • 答案:
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5、苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()

  • 答案:
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6、无需PCR扩增即可识10μl血液中镰刀状细胞贫血病人株蛋白基因的点突变,具有足够敏感性的是

  • 答案:
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7、内源性基因结构突变发生在生殖细胞可引起

  • 答案:
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8、线粒体与细胞凋亡相关的基因、蛋白包括

  • 答案:
  • A.腺苷转位因子
  • B.电压依赖性阴离子通道 JxjyBA.CΟM
  • C.Bcl-2家族
  • D.Smac蛋白

9、由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍,在出生后的某个时期开始出现称为()

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