发病原因遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些

『题目』：遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些问题予以解答：

答案:

A.发病原因

B.诊断

C.预后及防治

D.遗传方式

E.复发风险

1、12岁男孩，初生正常，智力良好，家庭环境尚好，家长发现自幼生长慢于其他儿童，最近与同班同学相比差异更大。查体：身高110cm，体重20kg，心、肺、腹(-)，双睾丸较同龄人小，声音细脆。
预计这种异常最可能的疾病是()

答案:

A.垂体性侏儒症

2、　患儿男，11岁。因“身材矮小”来诊。父母身高中等。否认家族遗传性疾病史，否认有头颅外伤史及放射治疗史。
特发性矮小是指

答案:

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3、以下属于遗传咨询内容的是

答案:

A.确立诊断

B.确定遗传方式

C.估计再发风险率

D.回顾性遗传咨询

E.对婚姻、生育问题给予医学指导

4、疾病表现为家族性，呈显性遗传，往往伴面、颈、躯干皮肤及口唇、结膜、巩膜着色斑及蓝痣，还可伴皮肤、乳房、睾丸肿瘤、垂体生长激素瘤，此称为

答案:

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5、下列疾病属于X性连锁隐性遗传的有：

答案:

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6、血友病是一种遗传性凝血障碍的出血性疾病，下列哪组最多见

答案:

A.血友病甲

7、遗传性球形红细胞增多症系常染色体显性遗传表现为

答案:

A.8号染色体短臂缺失

8、肠病性肢端皮炎是一种少见的遗传性婴幼儿疾病，其临床特征包括

答案:

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