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苯丙氨酸羟化酶缺乏 男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,

 

『题目』:男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

 

1、男孩,3岁,因生后5个月逐渐出现智力低下,毛发颜色变浅,皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

 

2、5岁男孩,3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深,2岁半时智力逐渐落后且倒退,言语含糊,行走困难。1年来出现惊厥,不伴发热。查体:神志清,反应迟钝,站立不稳,无法行走。全身皮肤颜色呈褐色,无皮疹,面部对称,四肢肌张力高,膝反射(+++),双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为

答案:

A.X连锁隐性遗传

 

3、女性,48岁。6年前因精神不愉快而出现双手不自主乱动,此后渐出现失眠、多梦。同时出现四肢不自主舞蹈样动作,如挤眉弄眼、鬼脸、努嘴等,持物不稳、言语欠清晰。体检:表情幼稚、易紧张、易哭笑、记忆力下降、智力低下、计算力(100-7-7=?)下降、四肢肌张力降低。其母有类似病史,曾做腰穿,EEG均无异常发现。
应首选哪种药物治疗

答案:

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4、女性,48岁。6年前因精神不愉快而出现双手不自主乱动,此后渐出现失眠、多梦。同时出现四肢不自主舞蹈样动作,如挤眉弄眼、鬼脸、努嘴等,持物不稳、言语欠清晰。体检:表情幼稚、易紧张、易哭笑、记忆力下降、智力低下、计算力(100-7-7=?)下降、四肢肌张力降低。其母有类似病史,曾做腰穿,EEG均无异常发现。
此病人最可能的诊断为

答案:

A.慢性进行性舞蹈病

 

5、www.jXJуBA·cоM整理生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查

答案:

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6、男,36岁,出生时发现其右面部有一约3cm×3cm大小的淡红色、平坦、界清斑块,此后随着年龄增长,斑块也逐渐增大,颜色加深,并出现结节,易擦破出血,未引起重视,未给予治疗,入院查体见:右面部有面积约10cm×10cm的暗红色斑块,稍突出皮肤表面,表面有两个约2cm×2cm的结节。
该病目前治疗的首选方法是

答案:

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