『题目』：生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查
答案:
A.尿氨基酸测定
1、生后20d小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，腱反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查
答案:
A.尿氨基酸测定
2、1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是()
答案:
A.低苯丙氨酸饮食
3、女性，48岁。6年前因精神不愉快而出现双手不自主乱动，此后渐出现失眠、多梦。同时出现四肢不自主舞蹈样动作，如挤眉弄眼、鬼脸、努嘴等，持物不稳、言语欠清晰。体检：表情幼稚、易紧张、易哭笑、记忆力下降、智力低下、计算力(100-7-7=?)下降、四肢肌张力降低。其母有类似病史，曾做腰穿，EEG均无异常发现。
应首选哪种药物治疗
答案:
A.氟哌啶醇
4、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g／L，IgM0．12g／L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
最可能的临床诊断 jXJybα·cΟm整理
答案:
A.X连锁先天性无丙种球蛋白血症
5、患儿男，3个月，因"肺炎"入院，住院期间查免疫球蛋白异常，IgG4．2g／L，IgA0．02g／L，IgM0．12g／L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡，父母非近亲结婚。
该患儿今后不能使用的疫苗是
答案:
正在整理中！
6、患儿，男性，6个月，抽搐一次，表情呆滞，皮肤白皙，头发淡黄，智力低下，首先考虑哪种疾病
答案:
正在整理中！
原文链接：尿氨基酸测定 生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，转载请注明来源！
