Gutherie细菌生长抑制试验一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3

『题目』：一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
假如该患儿为刚出生不久，为早期诊断，应选择下列哪项检查()

答案:

A.Gutherie细菌生长抑制试验

1、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
目前初筛应首选下列哪项检查()

答案:

正在整理中！

2、一2岁女孩。出生时正常，母乳喂养，3个月后逐渐智能落后，时有抽搐发作。头发呈棕黄色，肤色白，尿有鼠尿臭味，临床疑为苯丙酮尿症。
本症患者中哪一种氨基酸血浓度升高()

答案:

A.苯丙氨酸

3、女,2岁，出生时正常,母乳喂养,5个月后智能渐落后，头发变黄,肤色变白,有时发生抽搐,肌张力增高。为协助诊断应选择的检查是

答案:

正在整理中！

4、女孩，3岁，出生于高寒地区，生后以牛奶喂养，1岁后随成人进食，食欲可。曾服过"鱼肝油共2个月。体检：发育、营养中等，明显方颅、鸡胸及"0"形腿。血钙2．5mmol／L(10mg／dl)，磷1．45mmol／L(4．5mg／dl)，碱性磷酸酶正常。下列哪组的诊断及治疗最正确

答案:

A.维生素D缺乏性佝偻病后遗症期；给预防量维生素D

5、患者，女，3个月，单纯性母乳喂养，突发消化道出血，肝脏肋下1cm，脾未扪及，查Hb70g／L，凝血酶原消耗时间延长，血小板正常。首先应考虑的诊断是

答案:

A.晚发性维生素K依赖因子缺乏

6、女孩4个月，冬季出生，足月顺产，单纯牛奶喂养，近半月来烦躁、多汗、夜间睡眠不好
为明确诊断应做的实验室检查是WWW.JXJyвα.coM收集

答案:

正在整理中！

7、女孩，11岁。1个半月前突然发作1次，两眼上翻，四肢抽动，面色青紫，历时1min逐渐清醒，醒后未诉不适。5年前有类似发作1次。1周前查脑电图正常。神经系统检查无异常。
经服药半年一直未发作而自行停药1周，今晨开始频繁发作，其意识一直不清而送来急诊。为了控制发作，应首选

答案:

正在整理中！