『题目』：1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。
答案:
A.苯丙酮尿症
1、1岁小儿，智力落后，毛发黄，皮肤白，有惊厥发作史，尿有鼠尿味。可能是以下哪种疾病
答案:
A.苯丙酮尿症
2、女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次／分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
答案:
A.腕部摄片测骨龄
3、1岁小儿，仍不会坐、立，不能认识熟人和陌生人，平素多动，曾有惊厥2次，尿有鼠尿臭味。查体：皮肤白，头发浅黄，肌张力稍高，腱反射活跃。为明确诊断，首先应进行的检查是()
答案:
A.尿三氯化铁试验
4、患儿，女，5岁。身高85cm，腕部骨化中心4个，表情呆滞，智力落后，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌厚大，常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为
答案:
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5、1岁小儿，不会站立，表情呆滞，很少哭，智力低下，尿有鼠尿臭味，皮肤白皙，毛发黄褐色，膝反射亢进，三氯化铁试验(+)，此患儿的治疗主要是()
答案:
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6、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
A.黏多糖病 JxJуBA.СоM 分享
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