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鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶 BH4缺乏型苯丙酮

 

『题目』:BH4缺乏型苯丙酮尿症的酶缺陷是

答案:

A.鸟苷三磷酸环化水合酶,6-丙酮酰四氢蝶呤还原酶

 

1、哪些酶缺陷可导致苯丙酮尿症()

答案:

A.鸟苷三磷酸环化水合酶

B.二氢生物蝶呤还原酶

C.苯丙氨酸羟化酶

 

2、典型苯丙酮尿症是由于肝内缺乏下列哪种酶所致

答案:

A.苯丙氨酸-4-羟化酶

 

3、丙酮酸激酶缺乏症的筛选/排除试验是

答案:

A.Heinz小体生成试验

 

4、叶酸缺乏会造成的胎儿的先天缺陷的是( )

答案:

正在整理中!

 

5、缺乏对一羟苯丙酮酸氧化酶和酪氨酸转化酶,可导致

答案:

正在整理中!

 

6、典型苯丙酮尿症是由于缺乏

答案:

A.丙氨酸羟化酶

 

7、四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症的最常见病因是

答案:

A.6-丙酮酰四氢蝶吟合成酶缺乏

 

8、以下哪种元素缺乏会引发眦部睑缘炎

答案:

正在整理中!

 

9、关于选择性IgA缺陷病,叙述错误的是

答案:

A.为常染色体显性遗传

 

10、 JXJуbA、СΟM 整理诊断GH缺乏性侏儒症时,身高的年均生长率应小于

答案:

正在整理中!

 

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