『题目』：女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）
- 答案:
- A.21-三体综合征
1、女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰素环。尿蛋白++，此患儿诊断是
- 答案:
- A.肝豆状核变性
2、男性，69岁。2年前出现右手震颤和活动 不灵活，动作缓慢，行走步距变小。既往 无高血压和糖尿病病史。查体：智力正 常，面部表情呆滞，行走及转身缓慢，四肢 肌力正常，肌张力呈齿轮样增高，双手放 松时可见节律性抖动，四肢感觉及反射正 常，其诊断首先考虑为
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3、男，17岁，2周前感冒，持续发热37．8～38．5℃，10天前出现情绪不稳定，打父母，砸东西，有时胡言乱语，自语自笑。曾抽搐一次，二便失禁。入院体检：T 38℃，P 100次／分，BP 140／90mmHg，下肢肌张力增高，可疑病理征，CSF：潘氏阳性。精神检查：不认识父母，时间地点不清，表情呆滞，对答不切题，突然大笑。EEG：弥漫性慢波以额颞为主，伴阵发尖波。最不应当忽略的诊断是（）
- 答案:
- A.病毒性脑炎所致精神障碍
4、患儿，女，5岁。身高85cm，腕部骨化中心4个，表情呆滞，智力落后，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌厚大，常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为
- 答案:
- A.先天性甲状腺减低症
5、男性，65岁，四肢活动障碍进行性加重半年。既往无慢性疾病史。体检：表情呆滞，双上肢可见静止性震颤，四肢呈齿轮样肌张力增高，慌张步态，双手指鼻试验正常。头颅MRI无异常发现应
最可能的发病机制是
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6、患儿1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低平，双眼外侧上斜，通贯手（）
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7、女孩5岁，身高85cm，身长的中点位脐下缘，腕骨骨化中心4个，智力落后，皮肤粗糙，眼睑水肿，眼距增宽，鼻梁宽平，常吐舌。父母非近亲结婚，住地非地方性甲状腺肿流行地区。
该患儿确诊后，治疗给予甲状腺片10mg口服，准备逐步加大甲状腺片剂量，至出现下列表现时所用剂量即为维持量，除外()
- 答案:
- A.骨龄和身高达到正常同龄儿水平
8、女孩，2岁8个月。尚不会独立行走，智力落后于同龄儿。体检：表情淡漠，眼睑轻度浮肿，鼻梁较塌，手指粗短，皮肤粗糙，心率78次／分，腹较膨隆。下述检查哪一项对诊断有帮助
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9、女孩10岁，胸背部疼痛5天伴双下肢进行性无力，尿潴留。体检：两上肢肌力4级，两下肢肌力0级，肌张力低，腱反射消失，未引出病理反射，第5胸椎水平以下深、浅感觉消失，膀胱充盈脐下3cm。
该病鉴别诊断最有意义的依据是()
- 答案:
- A.脊髓休克期后，弛缓性麻痹变为强直性麻痹
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