X连锁隐性遗传 5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐

『题目』：5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为

答案:

A.X连锁隐性遗传

1、5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病属于哪种类型的疾病

答案:

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2、男孩3岁。生后4个月可见表情呆滞、易激惹，不能抬头，反复惊厥发作。2岁开始出现呕吐，喂养困难。现小儿智力明显落后，毛发棕黄，皮肤白嫩，尿为霉臭味，尿三氯化铁试验出现绿色。
该患儿诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，下列哪项正确

答案:

A.主要是饮食疗法，开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

B.低苯丙氨酸饮食

C.苯丙氨酸需要量，4岁以上约10～30mg／(kg?d)

D.维持血中苯丙氨酸浓度在2～10mg／dl为宜。

E.饮食控制至少需持续到青春期以后

F.L-DOPA主要用于BH4缺乏型PKU

3、男孩，4岁，开始出现频繁呛咳，面部青紫、气管拍击声，首先应考虑

答案:

A.气管异物

4、男孩，2岁。生后13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作，持续不断，意识无障碍。其诊断应是

答案:

A.连续性部分性癫痫状态

5、男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风三次来就诊。本病可能的病因是

答案:

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6、男孩，2岁。生后发现左侧面部血管瘤13个月开始出现右侧面部及右上肢阵挛性发作，意识无障碍。其癫痫发作类型是

答案:

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