苯丙酮尿症 1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能

『题目』：1岁零6个月患儿，因生长发育落后而就诊，至今不认识父母，不能独坐，常发作抽搐，表情呆滞，皮肤白皙，头发黄褐色，尿有鼠臭味。诊断考虑()

答案:

A.苯丙酮尿症

1、患儿1岁半。高位产钳助产，产时苍白、窒息，生后4个月冲头发呆发作，每天10余次，智力发育落后，还不能独坐，临床诊断为LennoX-Gastaut综合征。其脑电图改变应是

答案:

A.0．5-2．5Hz多棘-慢波

2、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

答案:

A.21－三体综合征

3、患儿男性，5岁，生后有胎便排出延迟病史，一直靠开塞露维持排便，生长发育尚可
直肠测压的主要目的是

答案:

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4、患儿男性，5岁，生后有胎便排出延迟病史，一直靠开塞露维持排便，生长发育尚可
经典的巨结肠手术有

答案:

A.以上都是

5、患儿1岁，体检发现毛发、皮肤、虹膜色泽浅，智能发育落后，尿和汗液有鼠尿臭味
若已明确诊断，应给予何种治疗

答案:

A.低苯丙氨酸饮食

6、男婴，1周岁，长期以面糊和炼乳喂养，流泪多，喜眨眼。查体：生长发育落后，结膜干燥，角膜软化。
最可能的诊断

答案:

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7、头尾律及向心律，反应了生长发育的

答案:

A.渐进性

8、患儿，12岁，因上前牙呈黄褐色就诊。检查：上前牙呈黄褐色，釉质点状缺损。6岁前生活于高氟区。该患儿所患疾病为

答案:

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