『题目』：主要严重遗传性疾病指（ ）
- 答案:
- A.由遗传因素先天形成，患者全部或部分丧失自主生活能力，子代再现风险高，医学上认为不宜生育的遗传性疾病
1、婚前医学检查严重遗传性疾病是:()
- 答案:
- A.遗传病而生活不能自理，再发风险高者
2、婚前医学检查患严重遗传性疾病是:()
- 答案:
- A.因遗传病而生活不能自理，再发风险高者
3、孕妇，38岁，G2PO，妊娠8周第一次来院做产前检查，为排除新生儿遗传性疾病，应在何时做羊水穿刺( )
- 答案:
- A.16周
4、AACE/ACE指南强调针对于没有严重并发疾病及低血糖风险低的患者的血糖控制目标为（ ）
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5、诊断胎儿是否患有遗传性疾病，应选择妊娠几周的羊水
- 答案:
- A.16～20w
6、慢性心力衰竭预后严重，据我国50家医院住院病例调查，心力衰竭住院率只占同期心血管疾病的20%，死亡率占（ ）。
- 答案:
- A.40%
7、发病机制和临床表现均与X-连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是
- 答案:
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8、严重肝脏疾病伴有凝血因子缺乏出血病人输血宜首选( )
- 答案:
- A.新鲜冰冻血浆
9、可出现弥散的有诊断意义的肌束颤动现象的严重疾病是()
- 答案:
- A.运动神经元病
10、男性，40岁。近半年来经常出现阵发性心慌伴明显饥饿感，发作严重时出冷汗，多在餐前及凌晨发生，进餐后好转。平时多睡，体重增加。
在鉴别诊断中，可以完全排除下列哪一种疾病
- 答案:
- A.库欣综合征
11、遗传咨询是医师对咨询者提出的家庭中遗传性疾病的哪些问题予以解答：
- 答案:
- A.发病原因
- B.诊断
- C.预后及防治
- D.遗传方式
- E.复发风险
12、Ⅲ型高脂血症多为基因变异所致的遗传性疾病，目前研究发现其与下列哪种载脂蛋白基因多态性关系最密切
- 答案:
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13、儿科遗传性疾病一般分类为
- 答案:
- A.染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
14、临床上常以哪些项目估计近亲结婚对遗传性疾病的影响程度：
- 答案:
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