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黏多糖病 男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:

 

『题目』:男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的诊断是

答案:

A.黏多糖病

 

1、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查

答案:

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2、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
进一步检查

答案:

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3、1岁男孩,生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓,最可能是

答案:

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4、 患者男,13岁,因“身材矮小”来诊。查体:身高136cm,体重52kg,智力一般,甲状腺Ⅰ度肿大;HR76次/min,律齐;阴茎、睾丸幼年型,无阴毛、腋毛和胡须;双下肢轻度水肿。
为明确诊断应考虑的检查是

答案:

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5、2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

答案:

A.染色体检查

 

6、www.JxJYвA、CОM 整理男孩,7岁,多饮、多尿近6个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L,尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影

答案:

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7、男孩,1岁。精神运动发育落后,小口,小眼睛,下颌短小,低耳位,兔唇,裂腭,四肢张力高,手指屈曲呈紧握状,第3指与第2指相叠,拇指圆大,屈向足背,胸骨左缘34肋间有收缩期Ⅲ级杂音,肺动脉瓣区第2音亢进分裂。其可能的诊断是

答案:

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