『题目』：诊断为先天缺牙的5岁患儿，哪一部分的发育最先受到影响
- 答案:
- A.牙槽骨
1、患儿，2岁，精神、运动发育落后，有特殊面容，呈两眼外眦上翘，两眼内眦距离增宽，鼻梁低平，通贯手，临床上已诊断为先天愚型。最常见的染色体核型分析是
- 答案:
- A.47XX(XY)，+21
2、患儿男，8个月，6个月时出现表情呆滞、烦躁、智力发育明显落后，血清苯丙氨酸60 mg/L，诊断为苯丙酮尿症。对于该患儿的饮食护理，理想的糖类、蛋白质、脂肪的比例为
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3、男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1．22mmol／L(正常值0．0610．18mmol／L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0．18mmol／L。此患儿诊断为
- 答案:
- A.苯丙酮尿症
4、 患儿男，12岁，因“不自主啃咬指关节伸侧皮肤3年，加重半年”来诊。3年前始不自主啃咬指关节伸侧皮肤，左手示指、中指远端指关节最先累及。皮损出现后，继续啃咬其他尚未受累的指关节伸侧。近半年，此行为更为频繁。患儿性格内向，喜欢独处。查体：发育正常，一般情况良好，各系统检查无异常；指关节伸侧肥厚性斑块，表面粗糙，淡红色，无痛痒感。发锌含量明显低于正常值。
该患者的治疗首选
- 答案:
- www.Jxjуba.cΟM整理A.口服0.5%硫酸锌糖浆或葡萄糖酸锌
5、男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T148．2nmol／L(正常值65．5170．3nmol／L)，TSH2．0mU／L(正常值10mU／L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为
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6、患儿，1岁。突然发热，T37．8℃，伴咳嗽，流涕，纳差；1天后口腔硬腭、颊部粘膜出现疱疹，2天后出现米粒大小皮疹，以手、足、臀部为主，部分为疱疹，质地较硬，内有浑浊液体，周围绕有红晕。其诊断是
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7、患儿，10岁。发育正常，无明显症状。听诊于胸骨左缘2、3肋间Ⅱ级收缩期杂音，心电图显示右心室肥厚及不完全性右束支传导阻滞
本例可能的诊断
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8、五岁男孩，经常呼吸道感染，活动后心悸，体检：发育落后，胸骨左缘第2肋间有连续性杂音。X线示：肺动脉段突出，左房左室增大
该患儿可能诊断为
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9、患儿，4岁，自小发育异常，3岁方学走路，行走姿势如鸭步，智力正常，受凉后出现呼吸困难，经治疗无效死亡，尸检发现心肌细胞及脊髓、脑干神经元糖原沉积，可能的诊断为
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10、3岁男孩，自幼蹲位排尿，发育小，向下弯曲，尿道口位于根部与阴囊交界处，双侧阴囊内可触及正常睾丸。该患儿的诊断是
- 答案:
- A.尿道下裂
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