染色体易位女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为

『题目』：女孩，5岁，门诊诊断为21-三体综合征，其核型分析为46，XX，t(14q21q)，最可能属于下列哪种染色体畸变所致

答案:

A.染色体易位

1、女孩，2岁。生后颅内出血、惊厥，经抢救好转出院。生后1岁起常有冲头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独坐和爬。头围46cm，前囟已闭。CT检查示脑萎缩，脑电图示两侧有大量1．5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发，左侧偏胜。诊断为LennoX-Gastaut's综合征。其首选的抗癫痫药物应是

答案:

A.丙戊酸钠每天20～50mg／kg

2、2岁5个月女孩。出生后患颅内出血，经抢救好转出院。18个月起常有冲头、发呆发作，有时呈大发作，至今不会独站和爬行。脑电图示两侧有大量1．5Hz棘-慢波和多棘-慢波阵发。诊断为I~ennox-Gastaut's综合征。其首选的抗癫痫药物是哪一种()

答案:

A.丙戊酸钠

3、女孩，1岁6个月，发热2天入院。体检T39．5℃，神萎，面色欠佳，心肺无异常发现，尿液分析示白细胞满视野，诊断为尿路感染及败血症。
在得到病原菌及药敏结果前不应选用的抗生素是

答案:

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4、女孩，1岁6个月，发热2天入院。体检T39．5℃，神萎，面色欠佳，心肺无异常发现，尿液分析示白细胞满视野，诊断为尿路感染及败血症。
如果诊断为血培养证实，使用抗生素疗程应为

答案:

A.不应少于2周

5、12岁，女孩，自10岁起下肢青紫，逐渐加重。胸骨左缘第2肋间Ⅱ级收缩期杂音，P2亢进。血气分析提示：右桡动脉血氧饱和度96％，股动脉血氧饱和度80％。诊断是()

答案:

A.动脉导管未闭

6、www.jXJуBɑ、CΟm分享5个月婴儿因表情较呆滞，舌大而厚，喜伸舌来门诊，经甲状腺功能测定和甲状腺显像，诊断为先天性甲状腺功能减低症，病因为异位甲状腺。医生分析该患儿预后何者是不恰当的

答案:

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