『题目』：3岁男孩，生长发育迟缓，体型矮小，体态肥胖，腹部隆起，近1年反复发生惊厥4次，当时查血糖为1．72．1mmol／L，血乳酸增高。体检：肝肋下4cm，质地较硬，脾肋下2cm。血清GPT正常，X线摄片见骨质疏松，骨骺出现延迟，可能性最大的诊断是
- 答案:
- A.糖原累积病
1、 患儿男，4岁，生长发育迟缓，身材矮小，体型肥胖，腹部膨隆，曾多次发生晨起惊厥。肝肋下5?cm，质硬，无黄疸及脾肿大。ALT正常。拟诊为糖原累积症。
为确诊应行
- 答案:
- A.肝组织活检行糖原定量及酶活性测定
2、少儿生长发育迟缓，身体矮小，囟门迟闭，智力低下，骨骼痿软，舌淡，脉弱，属
- 答案:
- A.肾精不足证
3、1岁男孩，生后不久反复出现皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25天才脱落，身材矮小和智力发育迟缓，最可能是
- 答案:
- A.白细胞黏附分子缺陷
4、1岁男孩，生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓，最可能是
- 答案:
- A.白细胞黏附分子缺陷Ⅰ型
5、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15?d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312?U/L，肌酸激酶同工酶31?U/L，ALT?51?U/L，AST?57?U/L，乳酸脱氢酶249?U/L，ESR?32?mm/h，血乳酸218?mmol/L。（提示：以上数值均高于
- 答案:
- A.糖原累积症
6、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15?d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312?U/L，肌酸激酶同工酶31?U/L，ALT?51?U/L，AST?57?U/L，乳酸脱氢酶249?U/L，ESR?32?mm/h，血乳酸218?mmol/L。（提示：以上数值均高于
- 答案:
- A.肌肉活检_jXjУbα.COm整理
7、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15?d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312?U/L，肌酸激酶同工酶31?U/L，ALT?51?U/L，AST?57?U/L，乳酸脱氢酶249?U/L，ESR?32?mm/h，血乳酸218?mmol/L。（提示：以上数值均高于
- 答案:
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8、 患者女，10岁，因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体：身高110?cm；身材矮小，上部量=下部量；小颌畸形，高腭弓，颈短，颈蹼，后发际低，双肘外翻；双侧无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；心、肺听诊无异常；腹平软，肝、脾未触及肿大；双下肢无压凹性水肿；神经反射正常。
如果采用生长激素治疗，下列叙述正确的是
- 答案:
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