『题目』:新生儿,生后6天起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120mmol/L,血钾:6.5mmoL/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大。
- 答案:
- A.20、22碳链裂解酶缺乏症
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『题目』:新生儿,生后6天起,反应差,进食少,伴呕吐,体重下降。查体:两眼凹陷,皮肤弹性差,女性外阴。血钠:120mmol/L,血钾:6.5mmoL/L,染色体核型分析:46XY,B超:双侧肾上腺增大。
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