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男性假两性畸形 17岁患者,查染色体46,XY,乳房发育丰满,阴毛

 

『题目』:17岁患者,查染色体46,XY,乳房发育丰满,阴毛、腋毛稀少,阴道为盲端,较短浅,无子宫,双侧睾丸大小正常,位于腹腔内。可能的诊断是

答案:

A.男性假两性畸形

 

1、 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。
染色体核型检查为45,XO,可以确诊

答案:

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2、20岁患者,查染色体46,XX,乳房发育丰满,具有能勃起的阴蒂。可能诊断为

答案:

A.真两性畸形

 

3、 患者男,30岁,因“性功能下降6年”来诊。查体:身高176cm,体重79kg;皮肤无色素沉着,无胡须和喉结,有乳腺发育,无腋毛,阴毛少许,睾丸约3 ml,质韧,阴茎约4cm。
目前应主要考虑的疾病有(提示 患者染色体核型为47,XXY。)www.JxjуBα、cоM

答案:

A.高促性腺激素性腺功能减退症

B.Kelinefelter综合征

 

4、 患者女,10岁,因“自幼智力障碍、身材矮小”来诊。个人史、家族史无异常。查体:身高110cm;身材矮小,上部量=下部量;小颌畸形,高腭弓,颈短,颈蹼,后发际低,双肘外翻;双侧乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;心、肺听诊无异常;腹平软,肝、脾未触及肿大;双下肢无压凹性水肿;神经反射正常。
患者入院后应常规进行的检查是

答案:

A.心、肾超声

B.性激素

C.生长激素兴奋试验

D.染色体核型

 

5、 患者女,32岁,因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体:身高132cm;身材矮小,颈短,无颈蹼;面部皮肤散在黑痣,眼睑下垂,鱼形嘴,斜视;盾形胸,肘外翻;后发际低至颈部;乳房无发育,外阴幼稚型,无阴毛、腋毛生长;双肺呼吸音清,无啰音;HR80次/min,律齐,主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音;肝、脾未触及肿大;双下肢无水肿。
下列疾病中可能性最大的是

答案:

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