苯丙氨酸羟化酶苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()

『题目』：苯丙酮尿症是由于哪种基因突变导致的()

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶

1、一组遗传性或基因突变导致生成Hb的珠蛋白肽链的结构或合成速率改变，从而引起功能异常所致的一种溶血性贫血的是（）

答案:

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2、氨基糖甙类药物致聋主要是由于哪种基因突变引起的（）

答案:

A.线粒体DNA A1555G及C1494基因

3、由于基因或染色体异常等遗传缺陷，导致出生时已存在听力障碍称

答案:

A.先天性遗传性聋

4、由于基因或染色体异常等遗传缺陷导致的听力障碍，在出生后的某个时期开始出现称为()

答案:

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5、相对而言，哪个基因突变导致的表皮松解性掌跖角化病的临床表现较轻

答案:

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6、相对而言，哪个基因突变导致的残毁性掌跖角化病的表型常伴耳聋

答案:

A.连接蛋白26

7、可引起肿瘤的原癌基因突变

答案:

A.基因扩增

B.低甲基化

C.点突变

D.强启动子或增强子插入基因调控区

E.易位到活跃转录基因的下游

8、由于输血后溶血导致急性肾功能不全，尿中可出现

答案:

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9、囊性纤维化跨膜传导调节基因（CFTR）突变检测适用于（）

答案:

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