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编码板层素5三个亚基的基因突变 交界型遗传性大疱性表皮松解症(J

 

『题目』:交界型遗传性大疱性表皮松解症(JEB)主要病因

答案:

A.编码板层素5三个亚基的基因突变

 

1、单纯型遗传性大疱性表皮松解症(EBS)主要病因

答案:

A.编码角蛋白K5和K14基因突变

 

2、 jXJувa.cΟm收集营养不良型遗传性大疱性表皮松解症(DEB)主要病因

答案:

A.Ⅶ型胶原COL7A1基因突变

 

3、水疱位于致密下层的遗传性大疱性表皮松解症类型为()

答案:

A.营养不良性大疱性表皮松解症

 

4、与交界性大疱性表皮松解症的发生可能有关的基因有()

答案:

A.板层素5基因

B.BPAG2基因

 

5、不是非遗传性先天性聋主要病因的是

答案:

A.先天性听觉器官发育缺陷

 

6、常染色体隐性遗传性营养不良型大疱性表皮松解症的缺陷是

答案:

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7、交界性大疱性表皮松解症的基因定位于

答案:

A.1q25-1q32

 

8、遗传性椭圆形红细胞增多症的可能病因是

答案:

A.红细胞膜的缺陷

 

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