白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定男孩，5岁，矮小，轻

『题目』：男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查

答案:

A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定

1、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
最可能的诊断是

答案:

A.黏多糖病

2、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查

答案:

正在整理中！

3、1岁男孩，生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓，最可能是

答案:

正在整理中！

4、2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低，舌常伸出口外，小指短、并向内侧弯曲，通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值

答案:

正在整理中！

5、男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影

答案:

A.中枢性尿崩症

6、少儿生长发育迟缓，身体矮小，囟门迟闭，智力低下，骨骼痿软，舌淡，脉弱，属

答案:

A.肾精不足证

7、10个月男婴，近1周来抽搐3次。体检：智力发育落后，表情呆滞，皮肤白嫩，头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常，尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()

答案:

JxjуbA、СОm整理A.苯丙酮尿症

8、五岁男孩，经常呼吸道感染，活动后心悸，体检：发育落后，胸骨左缘第2肋间有连续性杂音。X线示：肺动脉段突出，左房左室增大
该患儿可能诊断为

答案:

A.动脉导管未闭