『题目』:男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
A.白细胞或皮肤成纤维细胞特异性的酶活性测定
1、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
最可能的诊断是
答案:
A.黏多糖病
2、男孩,5岁,矮小,轻度驼背,智力发育落后就诊。查体:头大,颈短,鼻梁低,唇厚舌大,表情呆板,皮肤粗糙,腹大,脐疝,肝肋下5cm,脾肋下4cm,四肢不能伸直。
进一步检查
答案:
正在整理中!
3、1岁男孩,生后不久反复皮肤感染、牙周炎。生后脐带于25d才脱落。身材矮小和智力发育迟缓,最可能是
答案:
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4、2岁男孩。自幼智能发育落后。两眼距宽,两眼外侧上斜,鼻梁低,舌常伸出口外,小指短、并向内侧弯曲,通贯手。下列哪项检查对诊断最有价值
答案:
正在整理中!
5、男孩,7岁,多饮、多尿近6个月。查体:生长发育落后,皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol/L,血钠145mmol/L,尿比重小于1.005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1.5cm大小占位影
答案:
A.中枢性尿崩症
6、少儿生长发育迟缓,身体矮小,囟门迟闭,智力低下,骨骼痿软,舌淡,脉弱,属
答案:
A.肾精不足证
7、10个月男婴,近1周来抽搐3次。体检:智力发育落后,表情呆滞,皮肤白嫩,头发黄褐色。尿有鼠尿臭味。脑电图检查发现异常,尿三氯化铁试验阳性。其诊断为()
答案:
JxjуbA、СОm整理A.苯丙酮尿症
8、五岁男孩,经常呼吸道感染,活动后心悸,体检:发育落后,胸骨左缘第2肋间有连续性杂音。X线示:肺动脉段突出,左房左室增大
该患儿可能诊断为
答案:
A.动脉导管未闭
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