高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害女孩，1岁。父母亲为表兄妹

『题目』：女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
该病出现神经系统症状主要由于()

答案:

A.高浓度苯丙氨酸及其旁路代谢产物对脑细胞的损害

1、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
最可能的诊断是()

答案:

A.苯丙酮尿症

2、女孩，1岁。父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4个月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿味呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验阳性。
确诊后应如何处理()

答案:

A.立即进行低苯丙氨酸饮食治疗并至少维持至青春期以后

3、姑表兄妹结婚，其女儿的性连锁基因近婚系数为

答案:

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4、女孩，6个月，12月份发病。发热1天伴皮疹6小时。体检：精神萎靡。而色差，心肺无异常，躯干部见散在瘀斑，前囟饱满。否认有任何预防接种史。可能的诊断为

答案:

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5、女孩，4岁，患麻疹已6天，热退身凉，皮疹渐消，胃纳欠佳，舌红少津，苔少，脉细。
麻疹恢复期皮肤可见

答案:

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6、女孩，10岁，双下肢大小不等出血性皮疹2周，伴关节肿胀，尿蛋白：++，红细胞3040个／HP

答案:

A.紫癜性肾炎

7、女孩，4岁，腹胀3年伴便秘，需辅之泻药解便，全身状况尚可，曾作钡灌肠检查，提示离肛门缘2．5cm以上肠管均明显扩张
最大可能的诊断

答案:

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