『题目』：一患有双侧完全性唇腭裂的患儿，否认家族中有类似病史，临床表现提示可能患有某种全身发育畸形综合征。
耳的检查应注意
- 答案:
- A.耳郭缺损及听力情况
1、患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏
- 答案:
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2、患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏
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3、患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
该患儿的根本病因为
- 答案:
- A.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷
4、患儿，男，2岁，以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体：头发稀疏，色黄，皮肤发白，目光呆滞，表情木然，认知能力差，神经反射弱，体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史：家族中无类似患者，父母均健康，非近亲婚配，母亲孕期无异常。患儿出生时正常，无窒息，无癫痫发生。检验：血苯丙氨酸28mg／L，尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
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- 答案:
- A.山药
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