『题目』：遗传病特指（ ）
- 答案:
- A.遗传物质改变引起的疾病
1、患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏
- 答案:
- A.血清钾、钠、氯、钙、镁
- B.血气分析
- C.四肢周围神经传导功能检测
2、夫患常染色体显性遗传病，妻正常，则子女预期危险率为：
- 答案:
- A.1／2
3、线粒体遗传病一般呈（ ）
- 答案:
- A.母系遗传
4、患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏
- 答案:
- A.静脉输注IVIG
- B.加强吸痰，保持气道通畅
- C.加强呼吸、心率、血氧饱和度的监测
5、X连锁隐性遗传病，夫正常，妻为患者，则会出现：
- 答案:
- 正在整理中！
6、十八个月大小儿，父母体健、无遗传病史，家长带小儿来医院进行体格检查。
该小儿出生后采用母乳喂养，至6个月后改为人工喂养；按时添加辅食；既往体健，无创伤及惊厥史。目前该小儿尚未达到的动作发育是 ( )
- 答案:
- A.并足跳
7、患儿，男，7岁，因四肢无力1天入院。入院前1天，患儿起床后感乏力，站立行走困难，迅速加重，并累及双上肢，不能端碗，声音变小，饮水呛咳，病程中无排尿及排便障碍，无头痛、呕吐及视物模糊，无惊厥及意识障碍，无发热。病前2周曾有上呼吸道感染史。既往无类似病史，否认遗传病家族史。体检：T37℃，R30次／分，HR100次／分，神清，对答切题，声音嘶哑，咽反射减弱，双侧呼吸动度减弱，双肺散在痰鸣音，心腹无异常，四肢肌张力低下，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，腹壁反射、提睾反射未引出，膝腱反射未引出，颈阻阳性，双侧克氏
- 答案:
- A.脑脊液外观清亮透明
- B.脑脊液WBC计数正常
- C.脑脊液蛋白增高
8、X连锁隐性遗传病包括
- 答案:
- 正在整理中！
9、下列那种病是多基因遗传病
- 答案:
- A.先天性心脏病
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