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尿氨基酸测定 生后20d小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下

 

『题目』:生后20d小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,腱反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应做何种实验室检查

答案:

A.尿氨基酸测定

 

1、生后20天小儿,父母为近亲结婚,其兄2岁,智力低下,表情呆滞,常发生抽搐,反射亢进,毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查

答案:

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2、女孩5岁,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
下列哪项与该患儿的病因无关()

答案:

A.母孕期饮食中缺碘

 

3、女孩5岁,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
确诊需做哪项检查()

答案:

A.血T3、T4、TSH检查

 

4、女孩5岁,身高85cm,身长的中点位脐下缘,腕骨骨化中心4个,智力落后,皮肤粗糙,眼睑水肿,眼距增宽,鼻梁宽平,常吐舌。父母非近亲结婚,住地非地方性甲状腺肿流行地区。
诊断考虑()

答案:

A.先天性甲状腺功能减低症

 

5、1岁小儿,不会站立,表情呆滞,很少哭,智力低下,尿有霉臭味,皮肤白皙,毛发黄褐色,膝反射亢进,三氯化铁试验(+),此患儿的治疗主要是()

答案:

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6、患儿男,3个月,因"肺炎"入院,住院期间查免疫球蛋白异常,IgG4.2g/L,IgA0.02g/L,IgM0.12g/L。其兄因生后1岁左右开始反复中耳炎、肺炎于6岁时死亡,父母非近亲结婚。
该患儿今后不能使用的疫苗是

答案:

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7、14岁患儿,语言少而含糊,表情幼稚,动作笨拙,有简单的生活和卫生习惯,但需要人照顾,IQ为30,请判断患儿智力低下的程度

答案:

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