苯丙氨酸羟化酶缺乏男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，

『题目』：男孩，3岁，因生后5个月逐渐出现智力低下，毛发颜色变浅，皮肤白皙且抽风3次来就诊。本病可能的病因是

答案:

A.苯丙氨酸羟化酶缺乏

1、5岁男孩，3年前开始出现面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深，2岁半时智力逐渐落后且倒退，言语含糊，行走困难。1年来出现惊厥，不伴发热。查体：神志清，反应迟钝，站立不稳，无法行走。全身皮肤颜色呈褐色，无皮疹，面部对称，四肢肌张力高，膝反射(+++)，双侧巴氏征(+)。
该病的遗传方式主要为

答案:

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2、男孩，10岁。近2个月来入睡后不久即有面部及肢体抽动，每天12次。近1d出现全身性抽动1次，智力发育正常，神经系统检查阴性，CT检查无异常。临床诊断为良性局限性癫痫。其脑电图改变应是

答案:

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3、一十六岁男孩，2年来动作缓慢逐渐加重，近4个月出现双手明显震颤、构音含糊。体检：面色灰暗，肝脾肿大，四肢肌张力增高，反射对称，无锥体束征和感觉障碍，裂隙灯检查如图。
应为患者采用下列哪种饮食方式()

答案:

A.低铜饮食

4、5岁男孩,髙热1天,腹泻6~7次,为粘液性脓血便，腹痛伴里急后重,反复惊厥,逐渐出现昏睡、神志不清,病前吃过未洗的黄瓜，诊断为细菌性痢疾。其临床类型属于

答案:

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5、生后20天小儿，父母为近亲结婚，其兄2岁，智力低下，表情呆滞，常发生抽搐，反射亢进，毛发黄褐色。该小儿应作何种实验室检查

答案:

A.尿氨基酸测定

6、男性患者，53岁，10天前流涕、咳嗽，未诊治，2～3天后自愈。2天前出现双下肢无力。逐渐加重，次日双上肢亦无力。查体：四肢肌力3级，腱反射低下，感觉正常，无病理征，脑脊液正常
从鉴别诊断的角度，应首先采取的方法是

答案:

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