21-三体综合征患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，

『题目』：患儿，1岁，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，鼻梁低，口半张，舌伸出口外，右侧通贯手，最可能的诊断是（）

答案:

A.21-三体综合征

1、患儿2岁，因体格智力发育落后来诊，体检：表情呆滞，两眼距宽，两眼外侧上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，通贯手，该患儿诊断考虑为

答案:

A.21－三体综合征

2、女孩，2岁，身高62cm，肌张力低，表情呆滞，不能说出自己姓名，眼距宽，鼻梁低，眼外侧上斜，伸舌流涎，四肢短，手指粗短，最可能的诊断是（）

答案:

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3、男孩，1岁。智能发育落后，半年来反复惊厥发作。体检：表情呆滞、毛发色浅，脑电图呈高峰节律紊乱，血浆苯丙氨酸1．22mmol／L(正常值0．0610．18mmol／L)。静脉注射四氢生物蝶呤75mg后5h复查血浆苯丙氨酸浓度为0．18mmol／L。此患儿诊断为

答案:

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4、女孩，12岁。因震颤、表情呆滞进行性加重4个月来诊。体检：四肢张力呈齿轮样增高，动作僵硬，起动困难，口齿不清，肝肋下1cm，脾肋下2cm。裂隙灯下可见角膜边缘棕灰色色素环。尿蛋白++，此患儿诊断是

答案:

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5、男婴，6个月。智能发育障碍，面容愚笨，表情呆滞，眼距宽，眼裂小，外眦上翘，腭弓高，伸舌，血清T148．2nmol／L(正常值65．5170．3nmol／L)，TSH2．0mU／L(正常值lt;10mU／L)。染色体核型为47，xy，+21。此患儿诊断为

答案:

A.21-三体综合征

6、患儿，女，5岁。身高85cm，腕部骨化中心4个，表情呆滞，智力落后，皮肤粗糙，眼睑浮肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌厚大，常吐舌。血清T3、T4显著降低。可考虑为

答案:

A.先天性甲状腺减低症

7、患儿，女，1．5岁。自出生以来生长发育迟缓，10个月时会坐，现在刚会站立，发音嘶哑，说话不清。查体：身长63cm,表情呆滞，颜面臃肿，无指凹性，眼距宽，鼻梁低，舌大且厚，伸出口外；皮肤粗糙；心率每分钟80次，心音较低，肺部正常，腹部膨隆，四肢短粗。最可能的诊断是

答案:

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