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苯丙氨酸羟化酶先天缺陷 患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就

 

『题目』:患儿,男,2岁,以怕陌生人、不爱讲话就诊。查体:头发稀疏,色黄,皮肤发白,目光呆滞,表情木然,认知能力差,神经反射弱,体液及尿液均有较强的鼠臭气味。病史:家族中无类似患者,父母均健康,非近亲婚配,母亲孕期无异常。患儿出生时正常,无窒息,无癫痫发生。检验:血苯丙氨酸28mg/L,尿三氯化铁、二硝基苯肼实验均强阳性。
该患儿的根本病因为

  • 答案:
  • A.苯丙氨酸羟化酶先天缺陷

1、病历摘要:患儿12岁,因头皮脱发3月就诊,家住农村。查体:头发干枯,细黄,头皮散在5~6处1cm直径大小淡黄色痂,周边翘起,表面少许鳞屑。可见一处1cm大小萎缩性疤痕。表面少许鳞屑。
最可能的诊断是

  • 答案:
  • A.黄癣

2、病历摘要:患儿12岁,因头皮脱发3月就诊,家住农村。查体:头发干枯,细黄,头皮散在5~6处1cm直径大小淡黄色痂,周边翘起,表面少许鳞屑。可见一处1cm大小萎缩性疤痕。表面少许鳞屑。
病发镜检最可能的发现是

  • 答案:
  • 正在整理中!

3、病历摘要:患儿12岁,因头皮脱发3月就诊,家住农村。查体:头发干枯,细黄,头皮散在5~6处1cm直径大小淡黄色痂,周边翘起,表面少许鳞屑。可见一处1cm大小萎缩性疤痕。表面少许鳞屑。
关于黄癣,正确的是

  • 答案:
  • 正在整理中!

4、病历摘要:患儿12岁,因头皮脱发3月就诊,家住农村。查体:头发干枯,细黄,头皮散在5~6处1cm直径大小淡黄色痂,周边翘起,表面少许鳞屑。可见一处1cm大小萎缩性疤痕。表面少许鳞屑。
WooDlight检查正确的是

  • 答案:
  • A.黄癣呈暗绿色荧光
  • B.白癣为亮绿色荧光
  • C.黑癣无荧光
  • D.红癣呈珊瑚红色

5、患儿,女,10个月。因生后活动少,少哭,进食少,便秘来就诊。查体:头发稀少而干枯,发际较低,轻度贫血,眼睑浮肿,心率85/min,腹膨有脐疝。
以下哪项体征符合此患儿

  • 答案:
  • A.皮肤粗糙

6、病历摘要:患儿12岁,因头皮脱发3月就诊,家住农村。查体:头发干枯,细黄,头皮散在5~6处1cm直径大小淡黄色痂,周边翘起,表面少许鳞屑。可见一处1cm大小萎缩性疤痕。表面少许鳞屑。
头癣治疗的是首选药物是

  • 答案:
  • 正在整理中!

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