『题目』：男，1岁．因发育落后来诊。查体：皮肤细嫩，眼距宽、鼻梁扁平、舌常伸出口外，小拇指向内侧弯曲，通贯掌。为确诊需首选的检查是
答案:
A.染色体
1、患儿，2岁，不会独立行走，智力落后，查体：眼距宽，鼻梁低平，伸舌，皮肤细嫩。小指短向内侧弯曲，通贯手。此患儿最可能的诊断是
答案:
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2、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
进一步检查
答案:
A.骨骼X片+尿黏多糖
3、男孩，5岁，矮小，轻度驼背，智力发育落后就诊。查体：头大，颈短，鼻梁低，唇厚舌大，表情呆板，皮肤粗糙，腹大，脐疝，肝肋下5cm，脾肋下4cm，四肢不能伸直。
确诊该病检查
答案:
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4、男孩，7岁，多饮、多尿近6个月。查体：生长发育落后，皮肤干燥、苍白。血渗透压298mmol／L，血钠145mmol／L，尿比重小于1．005。头颅MRI示蝶鞍处可见1cm×1cm×1．5cm大小占位影
答案:
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5、2岁女孩，因发育迟缓来诊。现仍不能独走，不会叫爸妈。查体：有特殊面容，眼距宽，鼻梁平，舌厚肥大，常伸出口外，皮肤粗糙。考虑诊断为
答案:
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6、 患者女，32岁，因“身材矮小、原发性闭经”来诊。查体：身高132cm；身材矮小，颈短，无颈蹼；面部皮肤散在黑痣，眼睑下垂，鱼形嘴，斜视；盾形胸，肘外翻；后发际低至颈部；乳房无发育，外阴幼稚型，无阴毛、腋毛生长；双肺呼吸音清，无啰音；HR80次/min，律齐，主动脉瓣听诊区可闻及粗糙收缩期杂音；肝、脾未触及肿大；双下肢无水肿。
下列疾病中可能性最大的是WWW.JxJyвα、СоM
答案:
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