『题目』：男孩，1岁。进行性四肢无力，骨骼肌萎缩，肌酸磷酸激酶(CPK)正常，肌电图见失神经支配改变。下列哪项不是婴儿脊髓肌萎缩症的主要临床特点
答案:
A.病儿由仰卧位起立时，Cower征均阳性
1、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于
答案:
A.激素治疗
2、 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
该型糖原累积症的遗传方式为
答案:
A.常染色体隐性遗传
3、 患者女，20岁，因“进行性乏力10余年，加重1个月余，呼吸困难呼吸机辅助呼吸15 d”来诊。幼时常患上呼吸道感染，生长发育较同龄人迟缓，身材较矮小，学习成绩较差。患者的祖父母、外祖父母、父母及2位兄长均无肌无力的表现。查体：四肢及躯干肌肉萎缩较明显，四肢肌张力低；脑神经检查正常；神经系统检查有异常。实验室检查：肌酸激酶312 U/L，肌酸激酶同工酶31 U/L，ALT51 U/L，AST 57 U/L，乳酸脱氢酶249 U/L，ESR32mm/h，血乳酸218mmol/L。（提示：以上数值均高于
答案:
A.肌肉活检
4、10岁，男性儿童，四肢肌肉进行性无力、萎缩，以近端为重，双侧腓肠肌肥大，Gower征(+)
患者可能出现的体征有
答案:
A.鸭步
5、 患者女，12岁，因“进行性肌无力2年余”来诊。查体：四肢肌肉明显萎缩，肌张力降低，肌力减退。经检查拟诊为糖原累积症Ⅱ型。
其发病机制主要是
答案:
A.缺乏酸性α-l,4-葡萄糖苷酶
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